Cité d'Eric..Le
Syndrome de Rett
 HISTORIQUE : Le syndrome de Rett se caractérise par un trouble neurologique grave et global du développement du système nerveux central qui provoque un handicap mental associé à une infirmité motrice progressive et qui ne touche presque exclusivement que les filles, (la durée de vie des garçons est très limitée) et ce syndrome est sporadique dans plus de 99% des cas. Décrit pour la première fois en 1966 par le professeur autrichien Andreas Rett, puis, en 1983 par les docteurs Hagberg, Aicardi, Dias et Ramos, le mécanisme du syndrome reste encore très méconnu. La découverte du géne MecP2 par le Dr Zoghbi Huda a permis de mettre en évidence l'origine génétique. La fréquence de la maladie est d'1 fille sur 10 à 15 000, ce qui correspond environ à 40 naissances par an en France. Le diagnostic reposait jusqu'à maintenant sur l'observation clinique, ce qui fait que beaucoup de filles atteintes du syndrome ne sont pas encore diagnostiquées, elles sont très souvent considérées comme autistes. La recherche du gène MecP2 pourrait être envisagé pour établir le diagnostic.
Observation clinique: Les enfants atteintes semblent normales à la naissance et au cours des premiers mois de vie.Vers 15 mois apparait une régression, parfois rapide, des premières acquisitions, puis un profond retard mental ainsi qu’une ataxie s’installent progressivement. En l’absence de tout signe biologique, des critères cliniques très stricts ont été définis pour asseoir le diagnostic.
CRITERES PRIMAIRES au moins 4/6 + profil Rett
Profil Rett
Lors de la phase de régression, les filles peuvent être grognons et éviter le contact avec autrui, même avec leurs parents. C'est à ce moment-là que le diagnostic est parfois confondu avec l'autisme infantile. Ce repli sur soi est temporaire ; les contacts s'améliorent. L'enfant redevient affectueuse, au regard vif et au visage expressif.
CRITERES SECONDAIRES
Le syndrome de Rett se caractérise par une séquence d’événements assez stéréotypés. Les filles sont normales pendant les premiers mois de la vie, donc un certain nombre d’acquisition sont faites. Entre 6 - 24mois, le plus souvent avant 18 mois, survient une cassure du processus du développement, les acquisitions stagnent, le comportement se modifie, la perte de l’usage des mains est le signe le plus caractéristique. La période de stagnation est suivie d’une phase de détérioration rapide, on assiste à une régression comportementale massive, une perte des éléments de communication, voir un désintérêt pour l’entourage. C‘est à cette période que le diagnostic erroné d’autisme est évoqué. Pour éviter d’entretenir le trouble du diagnostic, les médecins appliquent des critères de façon très stricte. Vers le début de la 2ème année de vie, on constate un ralentissement de la croissance céphalique, voir microcéphalie ; on peut trouver des anomalies électro-encéphalographiques associés ou non à des crises d’épilepsie. Puis les stéréotypies des mains apparaissent, de même qu’une motricité maladroite. Des troubles de coordination évoque une apraxie de la marche et une station debout instable, une démarche déséquilibrée. Puis advient une stabilité après cette détérioration et voir même une régression des traits d’isolement voir même une amélioration du contact surtout visuel, malgré une absence de langage. Vers l’âge de 10 ans va débuter une troisième période qui est surtout une régression motrice , une scoliose évolutive peut même aggraver la locomotion jusqu’à la perte de la marche. D’autres signes neurologiques ainsi que des troubles vasomoteurs suggèrent une atteinte du système nerveux périphérique (60% des patientes ont perdu la marche ! )
critères d'exclusion:
Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG- binding protein 2. Nature Genet 1999 ; 23 : 185-8. Il s’agit du gène MECP2 qui code pour une protéine MeCP2 identifiée en 1992 en raison de sa propriété de se lier à l’ADN méthylé. Elle se lie sélectivement aux résidus 5-méthylcytosine des dinucléotides CpG répartis dans tout le génome des mammifères. Ces résidus sont localisés de préférence dans les régions promotrices des gènes soumis à la répression transcriptionnelle après méthylation. MeCP2 contient deux domaines fonctionnels, un domaine MBD (methyl CpG binding domaine) nécessaire pour la liaison à la 5-méthylcytosine et un domaine de répression transcriptionnelle (TRD) qui interagit avec une histone désacétylase et le co-répresseur transcriptionnel SIN3A . Cette interaction entraîne une désacétylation des histones et un blocage de la transcription . Reste à comprendre comment agit ce répresseur transcriptionnel pour entraîner une atteinte aussi spécifique du système nerveux. La perte de fonction d’une de ces protéines dans les neurones post-mitotiques pourrait entraîner une surexpression de gène(s) qui serait dommageable pour la maturation du système nerveux. La création d’une lignée de souris possédant cette anomalie, où Mecp2 serait spécifiquement invalidé dans le cerveau, serait un bon modèle pour l’étude du syndrome de Rett.
Dans ce syndrome il n’y a pas un grand intérêt pour les objets, mais la vue n’étant pas altérée, il faut essayer de capter l'objet en y ajoutant le son, qui dans ce cas sensibilise.
Livres : livres musicaux, livres très colorés, les livres en relief, Jouets musicaux, instruments de musique Papier Cellophane ou de texture qui font du bruit L’ordinateur peut être une idée intéressante, en raison de la sollicitation visuelle et de la rapidité du mouvement mais il faut le placer dans un endroit où il n’y a pas d’autres stimuli.
Le but est, du fait de la non capacité d’utiliser les mains, d’essayer d’allier le stimuli sonore et visuel au profit du toucher. La nourriture est fortement motivante et on pourra remarquer que les yeux ont une facilité de trouver une nourriture placée au milieu d’objets divers. Les réactions visuelles aux gens, surtout ceux qu’elle connaît bien peuvent être remarquable. Elle observera attentivement un visage, un intérêt particulier et curieux pour la bouche. Elle peut manifester un total ravissement et un profond bouleversement si on lui présente trop de sollicitations visuelles. histoires et chansons: elle reconnaît les histoires et les chansons familières, peut anticiper la phrase suivante en manifestant du plaisir ou de l’excitation et même vocalisée lorsque la fin de l’histoire approche. Echanges à voix douces et même faible, une grande intensité auditive est nuisante pour elle. les différents bruits dans une pièce peuvent suffire pour ne jamais réussir à capter l’attention de la petite fille Rett, essayer de ne produire qu’un seul son à la fois. Si on lui offre toute une variété d’apport auditif à la fois, les résultats provoquent normalement des accès de panique et une grande confusion.
La parole est absente, il peut exister des babillements et des vocalises.
Elles écoutent Elles communiquent avec les yeux Expressions faciales, curiosités, détresse, joie, paniques etc. L’usage des mains est
faible la plupart des cas inexistant, les mouvements stéréotypés
ne permettent Ces stéréotypies ne s’interrompent
pratiquement que lors du sommeil. Elles peuvent être
extrêmement
Le Professeur Rett a
toujours souligné l’importance d’apprendre
à marcher pour des raisons Hydrothérapie Relâchement musculaire possible (si la température et l’environnement sont sécurisants) car les raideurs spontanées sont douloureuses, les massages sous l’eau peuvent également leur apporter un soulagement Attention de ne pas mettre des bouées ou gilets gonflables au détriment du contact de sécurisation ce qui pourraient les angoisser.
En raison de sa mastication primaire, il vaut mieux lui amener la nourriture au niveau de ses molaires que par les incisives. Si la petite fille « Rett » rejette le solide peut-être a-t-elle soif ? Les aliments «chauds » peuvent aussi être à l’origine de cris à table ( attention à la température les boissons froides ni les aliments chauds, très sensible à la t°/) Mais la difficulté de bien manger c’est leur incapacité de serrer les lèvres et fermer la bouche.
pas de traitement réel et efficace mais des traitements ponctuels suivant les besoins. |